Genoma Humano: introdução ao projeto - Mega Curiosidades

Introdução ao Projeto Genoma Humano

Saiba o que é o genoma humano, aprenda sobre a história e o significado do Projeto de forma clara.

O conjunto de sequências de ácido nucleico ou genes que formam o DNA de um organismo é o seu genoma. Essencialmente, um genoma é um modelo molecular para a construção de um organismo. O genoma humano é o código genético no DNA dos 23 pares cromossômicos de Homo sapiens, além do DNA encontrado nas mitocôndrias humanas. As células de ovos e espermatozoides contêm 23 cromossomos (genoma haplóide). Portanto, afirma-se que essas células consistem em cerca de três bilhões de pares de bases de DNA.

As células somáticas (por exemplo, cérebro, fígado, coração) possuem 23 pares de cromossomos (genoma diploide) e cerca de seis bilhões de pares de bases. Mas cerca de 0,1 por cento dos pares de bases diferem de uma pessoa para a próxima. Além disso, o genoma humano é cerca de 96 por cento semelhante ao de um chimpanzé, a genética mais próxima. Por isso que a comunidade internacional de pesquisa científica procurou construir um mapa da sequência dos pares de nucleótidos base que compõem o DNA humano.

O governo dos Estados Unidos começou a planejar o Projeto Genoma Humano ou HGP em 1984. Isso com o objetivo de sequenciar os três bilhões de nucleótidos do genoma haploide. Um pequeno número de voluntários anônimos forneceu o DNA para o projeto. Como resultado, o genoma humano completo formou um mosaico de DNA humano, não apenas uma sequência genética.

Histórico e Calendário

Enquanto o estágio de planejamento começou em 1984, o HGP não lançou oficialmente até 1990. Na época, os cientistas estimaram que levaria 15 anos para completar o mapa, mas os avanços na tecnologia levaram à conclusão em abril de 2003, em vez de em 2005. O Departamento de Energia dos EUA (DOE) e os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) forneceram a maioria do dinheiro, aproximado em 3 bilhões de dólares em financiamento público devido à conclusão antecipada).

Geneticistas de todo o mundo foram convidados a participar do projeto. Além dos Estados Unidos, o consórcio internacional incluiu institutos e universidades do Reino Unido, França, Austrália, China e Alemanha. Contudo, cientistas de muitos outros países também participaram.

Como sequências de gene funcionam

Para fazer um mapa do genoma humano, os cientistas precisaram determinar a ordem do par de bases no DNA de todos os 23 cromossomos (realmente, 24, se você considerar que os cromossomos sexuais X e Y são diferentes). Cada cromossomo contido por 50 milhões a 300 milhões de pares de bases. Porque os pares de bases em uma dupla hélice de DNA são complementares. Assim, tornam-se pares de adenina com pares de timina e guanina com citosina).

Mas ainda sabendo que a composição de uma vertente da hélice de DNA é fornecida automaticamente sobre a vertente complementar. Em outras palavras, a natureza da molécula simplificou a tarefa. Enquanto vários métodos foram utilizados para determinar o código, a técnica principal empregou BAC. Desde então, BAC significa “cromossomo artificial bacteriano”.

Para usar BAC, o DNA humano foi dividido em fragmentos entre 150.000 e 200.000 pares de bases de comprimento. Os fragmentos foram inseridos em DNA bacteriano, de modo que quando a bactéria se reproduziu, o DNA humano também replicou.

Clones

Este processo de clonagem forneceu DNA suficiente para fazer amostras para sequenciamento. Para cobrir os 3 bilhões de pares de bases do genoma, foram feitos cerca de 20 mil clones BAC diferentes. Os clones BAC criaram o que se chama “biblioteca BAC” que continha toda a informação genética para um humano, mas era como uma biblioteca no caos, sem a maneira de dizer a ordem dos “livros”. Para corrigir isso, cada clone BAC foi mapeado de volta ao DNA humano para encontrar sua posição em relação a outros clones.

Em seguida, os clones BAC foram cortados em fragmentos menores, com cerca de 20.000 pares de bases de comprimento para sequenciamento. Esses “subclones” foram carregados em uma máquina chamada sequenciador, o qual preparou 500 a 800 pares de bases, que um computador montou na ordem correta para combinar o clone BAC. À medida que os pares de bases foram determinados, eles foram disponibilizados ao público online e de acesso gratuito. Eventualmente, todos os pedaços do quebra-cabeça foram completos e organizados para formar um genoma completo.

Objetivos

O principal objetivo do Projeto era sequenciar os 3 bilhões de pares de bases que compõem o DNA humano. A partir da sequência, os 20 000 a 25,000 genes humanos estimados poderiam ser identificados. No entanto, os genomas de outras espécies cientificamente significativas também foram sequenciados como parte do Projeto, incluindo os genomas da mosca da fruta, do rato, do fermento e nemátodos. O Projeto desenvolveu novas ferramentas e tecnologia para manipulação genética e sequenciamento. O acesso público ao genoma garantiu que todo o planeta poderia acessar a informação para estimular novas descobertas.

Importância

O Projeto formou o primeiro plano para uma pessoa e continua sendo o maior projeto de biologia colaborativa que a humanidade já completou. Como o Projeto desencadeou genomas de múltiplos organismos, o cientista poderia compará-los para descobrir as funções dos genes e identificar quais genes são necessários para a vida.

Os cientistas tomaram as informações e as técnicas do Projeto e as usaram para identificar genes da doença, elaborar testes para doenças genéticas e reparar genes danificados para prevenir problemas antes de ocorrerem. A informação é usada para prever como um paciente responderá a um tratamento com base em um perfil genético. Enquanto o primeiro mapa levou anos para completar, os avanços levaram a sequenciamento mais rápido, permitindo que os cientistas estudassem a variação genética nas populações e determinassem mais rapidamente os genes específicos.

O Projeto também incluiu o desenvolvimento de um programa de Implicações Éticas, Legais e Sociais (ELSI). A ELSI tornou-se o maior programa de bioética do mundo e serve de modelo para programas que lidam com novas tecnologias.